Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Kopiąc, usunęły nowotwór

5 lutego 2008, 11:22

Trzydziestopięcioletnia obecnie Brytyjka Michelle Stepney zawdzięcza, i to dosłownie, życie swoim 13-miesięcznym bliźniaczkom. Kobieta chorowała na nowotwór szyjki macicy, a dowiedziała się o tym po przyjęciu do szpitala z podejrzeniem poronienia. Po badaniach ginekologicznych okazało się, że jest nadal w ciąży, ale ma guza. Kopiąc, dziewczynki usunęły go, ponadto umożliwiły wczesne zdiagnozowanie raka.


Nie wszyscy otyli zagrożeni problemami metabolicznymi

5 stycznia 2015, 18:01

Nie u wszystkich ludzi otyłość prowadzi do zmian metabolicznych skutkujących cukrzycą, chorobami serca czy udarem.


Duża grupa ośmiornic zaskoczyła biologów morskich

18 kwietnia 2018, 11:35

Pozyskując próbki cieczy, która wydobywa się z dna oceanu przez szczeliny w skorupie ziemskiej, nikt nie spodziewał się zobaczyć ośmiornic. Ku zaskoczeniu naukowców ośmiornice nie tylko tam były, ale i zgromadziły się w dużej liczbie. Wydaje się, że wszystkie samice z nieznanego gatunku z rodzaju Muusoctopus chroniły swoje jaja.


© NASA

Perygeum Księżyca przyczyną zatonięcia Titanica?

6 marca 2012, 14:16

Titanic zatonął 14 kwietnia 1912 r. po zderzeniu z górą lodową w czasie swego dziewiczego rejsu. Takie są fakty, z którymi wszyscy muszą się zgodzić, można jednak dywagować, czemu w ogóle do tego doszło. Najnowsza teoria głosi, że wszystkiemu winien jest Księżyc.


Kiełkujący problem

12 sierpnia 2010, 12:38

Ron Sveden, starszy mieszkaniec amerykańskiego stanu Massachusetts, trafił do szpitala z zapadniętym płucem. Już wcześniej zmagał się z rozedmą. Gdy jego stan nagle się pogorszył, obawiał się, że zostanie u niego zdiagnozowany nowotwór. Okazało się, że głęboko w układzie oddechowym rzeczywiście coś kiełkowało, ale bynajmniej nie choroba...


Polski uczony bada wytrzymałość księżycowych jaskiń. W przyszłości mogą mieszkać w nich ludzie

11 stycznia 2024, 12:24

Jaskinie lawowe na Księżycu mogą w przyszłości stać się schronieniem dla ludzi. Przed kilku laty informowaliśmy o odkryciu tego typu gigantycznej struktury – o długości kilkunastu kilometrów, a wysokości i szerokości około kilometra – w regionie Marius Hills. W takiej jaskini zmieściłoby się duże miasto. Jaskinie mogą występować zresztą nie tylko na Księżycu, ale też na innych ciałach niebieskich. Dlatego już od kilku lat naukowcy pracują nad autonomicznymi robotami, które będą je badały.


© cybaealicencja: Creative Commons

Identyczne bliźnięta nie są identyczne

18 lutego 2008, 11:18

Bliźnięta jednojajowe wcale nie są identyczne genetycznie. Wyniki badań międzynarodowego amerykańsko-szwedzko-holenderskiego zespołu rzucają nieco światła na kwestię chorób dziedzicznych i z pewnością pomogą opracować użyteczne narzędzia diagnostyczne. Do tej pory nie umiano bowiem wyjaśnić, czemu jedno z bliźniąt zaczyna chorować np. na parkinsonizm, a drugie nie (American Journal of Human Genetics).


Zamknięcie oczu poprawia przypominanie

19 stycznia 2015, 17:31

Kolejne badanie potwierdziło, że zamknięcie oczu poprawia przypominanie. Psycholodzy z University of Surrey zademonstrowali dodatkowo, że pomaga budowanie porozumienia ze świadkiem.


Wolą starsze, choć nie mają z tego żadnych korzyści

2 maja 2018, 13:08

Wbrew własnemu interesowi samce pająków Latrodectus geometricus wolą spółkować ze starszymi, mniej płodnymi samicami, które w dodatku o połowę częściej zjadają partnerów po kopulacji.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy